Amyotrofisk lateralsklerose
Amyotrofisk lateralsklerose (ALS) er ein nervesjukdom som går til åtak på motoriske nerveceller i ryggmergen og hjernen. Ein kan ikkje bli frisk frå han, og behandlinga er i stor grad symptomatisk, det vil seia at ein berre kan setja i verk tiltak som reduserer symptoma og plagene med sjukdommen. Gjennomsnittleg levetid etter diagnosetidspunkt er 3–4 år, men variasjonar frå seks månader til meir enn ti år er registrerte. Sjukdommen debuterer oftast etter 50-års alder. Dei fleste ALS-pasientar døyr på grunn av sviktande pust/lungefunksjon, sidan krafta i pustemuskulaturen forsvinn. Det finst likevel døme på menneske som har levd i fleire tiår med sjukdommen, slik som fysikaren Stephen Hawking, som levde i over 50 år med sjukdommen.[1] 15 % av tilfella er arvelege, og vert nesten alltid arva etter eit autosomalt dominant arvemønster, det vil seia at det er nok med eit gen for sjukdommen i eitt av kromosompara. Likevel er recessiv arv kjend frå Skandinavia.[treng kjelde] Recessiv arv er når genet må vera til stades i båe kromosoma i kromosomparet for å gjeva sjukdom. Kjelder
|
||||||||||||||||||||||||||
