Angelmanov sindrom
Angelmanov sindrom je genetički poremećaj koji se karakteriše teškom mentalnom retardacijom i neuromišićnim abnormalnostima.[1] Osnovne karakteristike ovog stanja su kombinacija psihomotornog zastoja, zastoja u govoru, poremećaja pokreta i karakterističan fenotip ponašanja sa dobrim raspoloženjem i epizodama smeha.[2] Ispitivanja sprovedena u Švedskoj pokazuju da prevalenca Angelmanovog sindroma iznosi 1/20.000,[3] dok danske studije potvrđuju da je minimalna prevalenca 1/10.000 (1 oboleli na 10.000).[4] Historija Naziv sindroma potiče od imena britanskog pedijatra dr Herija Angelmana, koji je 1965. godine prvi opisao ovo stanje. On je radio u bolnici na severu Engleske i lečio je troje dece sa sličnim simptomima. Iako je na prvi pogled izgledalo da oni pate od različitih oboljenja, Angelman je smatrao da postoji zajednički uzrok njihovog stanja. Ipak u to vreme nije imao naučni dokaz za svoje tvrdnje.[5] Tokom odmora u Italiji, Angelman je u jednom muzeju u Veroni video ulje na platnu slikara Đovanija Frančeska Karota. Slika se zvala „Dečak sa crtežom“ i nasmejano dečakovo lice ga je podsetilo na izged njegovih pacijenata u trenucima histerije.[5] Ovo ga je inspirisalo da 1965. napiše prvi članak o njihovom stanju, a naslov članka je glasio „Deca lutke“ (engleski: Puppet children). Kasnije je bolest po njemu nazvana Angelmanov sindrom.[6] EtiologijaAngelmanov sindrom nastaje usled mutacije gena, ali još nije utvrđen tačan način nasleđivanja. Na osnovu molekularnih i citogenetičkih kriterijuma smatra se da do ovog stanja dovodi šest različitih mehanizama:
Slično stanje, uzrokovano promenama na očinskim genima, nosi naziv Preder-Vili sindrom (engleski: Prader-Willi syndrome). Klinička slikaSindrom se karakteriše teškom psihomotornom zaostalošću, zastojem u govoru, problemima sa uzimanjem hrane, veselim raspoloženjem sa epizodama smeha, ataksijom, konvulzijama (grčevima) i specifičnim fizičkim izgledom. Neke od kliničkih karakteristika su prisutne kod svih pacijanata. Druge karakteristike su česte (u 80% slučajeva) i tu spadaju: usporen rast obima glave, konvulzivni napadi i abnormalan EEG. Udružene karakteristike (prisutne u 20-80% slučajeva) su zaravnjen okcipitalni deo glave, isturen jezik, prognacija, široka usta, strabizam, hiperaktivni tetivni refleksi na nogama i podignute ruke tokom hodanja.[2] Bebe sa Angelmanovim sindromom na rođenju izgledaju normalno, ali ubrzo počinju da se pojavljuju prvi znakovi i simptomi. Veoma rano (između 2. i 3. godine) kod ovih pacijenata se može razviti i epilepsija i poremećaji ravnoteže.[1] DijagnozaDijagnoza se postavlja na osnovu kliničke slike, EEG ispitivanja (snimanja mozga) i laboratorijskih metoda molekularne genetike (citogenetičkih ispitivanja). Moguća su takođe i prenatalna testiranja.[1] Fondacija za Angelmanov sindrom je 1995. utvrdila tačne kriterijume za dijagnozu,[7], i dopunila ih 2005. godine.[8] LečenjeZa Angelmanov sindrom ne postoji specifična terapija. Epilepsija se leči antikonvulzivima. Ostalo je simptomataska terapija: fizikalna, bihevioralna, radna, terapija govora i dr. Osnovni cilj terapije je da se postigne što bolji rezultat radi poboljšanja kvaliteta života obolele dece.[1] Reference
Vanjske veze |
||||||||||||||||||
