Kromosom 1 er namnet på det største kromosomet hos menneske, med eit spenn på om lag 249 millionar basepar.[1] Det inneheld åtte prosent av all celle-DNA i kroppen, og som med alle autosom finst det i to utgåver.[1] Kromosom 1 var det sist sekvenserte kromosomet i det humane genomprosjektet.[2]
Langs den korte armen (p-armen) finn ein mellom andre desse gena:
Langs den lange armen (q-armen) finn ein mellom andre desse gena:
Ein kjenner til meir enn 350 sjukdommar knytt til genavvik i dette kromosomet.[2] Nokre av desse er:
