Jackson–Weissov sindrom

Jackson–Weissov sindrom
(Kraniosinostoza)
(Hipoplazija sredine lica)
Jackson–Weissov sindrom; (Kraniosinostoza); (Hipoplazija sredine lica)
	Jackson-Weissov sindrom nasljeđuje se po autosomno dominantnom obrascu Simptomi: Hipertelorizam; Uzroci: Mutacije u genu FGFR2; Dijagnoza: Genetičko testiranje; Treatman: Hirurgija;
Klasifikacija i vanjski resursi
ICD-10	Q87.89
OMIM	123150
DiseasesDB	31364

Jackson–Weissov sindrom (JWS) je genetički poremećaj karakteriziran abnormalnostima stopala i preranim spajanjem određenih kostiju lobanje (kraniosinostoza), što sprečava njen dalji rast i utiče na oblik glave i lica. Ovaj poremećaj također ponekad može uzrokovati intelektualni nedostatak i razroke oči.^[2] Okarakteriziran je 1976.^[4]

Znakovi i simptomi

Mnoge karakteristične crte lica (između ostalog) za Jackson–Weissov sindrom posljedica su preranog spajanja kostiju lobanje. Sljedeće su neke od najčešćih, kao npr:^[1]^[2]

Genetika

Jackson–Weissov sindrom uzrokuju mutacije u genu FGFR2. Gen FGFR2 kodira protein zvani receptor faktora rasta fibroblasta 2;^[5] gen se nalazi na hromosomu 10. Među svojim višestrukim funkcijama, ovaj protein signalizira nezrelim ćelijama da postanu ćelije kostiju u tokom razvoja embriona. Mutacija u specifičnom dijelu gena FGFR2 mijenja protein i uzrokuje produženu signalizaciju, što podstiče preranu fuziju kostiju u lobanji i stopalima,^[6]^[7]^[8] Ovo stanje nasljeđuje se po autosomno dominantnom obrascu.^[2] Autosomno dominantno znači da je jedna kopija izmijenjenog gena u svakoj ćeliji dovoljna da izazove poremećaj.^[9]

Dijagnoza

Dijagnoza Jackson-Weissovog sindroma kod osobe za koju se sumnja da ima ovo stanje vrši se na sljedeći način:

Genetičko testiranje^[10]
Kliničko ispoljavanje^[7]

Diferencijalna dijagnoza

DDx za ovo stanje uključuje metopiijsku sinostozu, kao i Lambdoidnu sinostozu.^[7]

Liječenje

Liječenje Jackson-Weissovog sindroma može se obaviti operacijom nekih crta lica i stopala.^[3] Sekundarne komplikacije kao što su hidrocefalus ili kognitivno oštećenje, mogu se spriječiti hitnom operacijom.^[7]

Epidemiologija

U epidemiološkom smislu, Jackson–Weissov sindrom je rijedak genetički poremećaj; ukupan doprinos mutacije gena FGFR ovo stanju nije jasan.

Reference

^ ^a ^b "Jackson-Weiss syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center(GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. Pristupljeno 14. 12. 2016.
^ ^a ^b ^c ^d ^e Reference, Genetics Home. "Jackson-Weiss syndrome". Genetics Home Reference. Pristupljeno 14. 12. 2016.
^ ^a ^b Fryns, Buggenhout, Jean, Griet (juli 2005). "Jackson–Weiss syndrome" (PDF). str. 2. Arhivirano s originala (PDF), 3. 5. 2022. Pristupljeno 31. 3. 2009.
^ Jackson CE, Weiss L, Reynolds WA, Forman TF, Peterson JA (juni 1976). "Craniosynostosis, midfacial hypoplasia and foot abnormalities: an autosomal dominant phenotype in a large Amish kindred". J. Pediatr. 88 (6): 963–8. doi:10.1016/S0022-3476(76)81050-5. PMID 1271196.subscription required
^ Chen L, Deng CX (2005). "Roles of FGF signaling in skeletal development and human genetic diseases". Front Biosci. 10 (1–3): 1961–76. doi:10.2741/1671. PMID 15769677.subscription required
^ Reference, Genetics Home. "FGFR2 gene". Genetics Home Reference. Pristupljeno 14. 12. 2016.
^ ^a ^b ^c ^d Robin, Nathaniel H.; Falk, Marni J.; Haldeman-Englert, Chad R. (1. 1. 1993). "FGFR-Related Craniosynostosis Syndromes". GeneReviews. PMID 20301628. Pristupljeno 14. 12. 2016.update 2011
^ Kelly, Evelyn B. (2013). Encyclopedia of human genetics and disease (jezik: engleski). Santa Barbara, Calif.: Greenwood. str. 417. ISBN 9780313387142. Pristupljeno 14. 12. 2016.
^ "Autosomal dominant: MedlinePlus Medical Encyclopedia". medlineplus.gov. Pristupljeno 14. 12. 2016.
^ "Jackson-Weiss syndrome - Conditions - GTR - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 14. 12. 2016.

Dopunska literatura

Disorders, ed. by the National Organization for Rare (2003). NORD guide to rare disorders (jezik: engleski). Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 9780781730631. Pristupljeno 14. 12. 2016.CS1 održavanje: dodatni tekst: authors list (link)
Nowalk, [edited by] Basil J. Zitelli, Sara C. McIntire, Andrew J.; McIntire, Sara C.; Nowalk, Andrew J. (2012). Zitelli and Davis' atlas of pediatric physical diagnosis (jezik: engleski) (6th izd.). Philadelphia, PA: Saunders/Elsevier. ISBN 978-0323079327. Pristupljeno 14. 12. 2016.CS1 održavanje: dodatni tekst: authors list (link)