HMGCS2

HMGCS2
Dostupne strukture PDB Pretraga ortologa: PDBe RCSB Spisak PDB ID kodova 2WYA
Identifikatori
Aliasi	HMGCS2
Vanjski ID-jevi	OMIM: 600234 MGI: 101939 HomoloGene: 38066 GeneCards: HMGCS2
Lokacija gena (čovjek) Hrom. Hromosom 1 (čovjek)[1] Bend 1p12 Početak 119,748,002 bp[1] Kraj 119,768,905 bp[1]
Lokacija gena (miš) Hrom. Hromosom 3 (miš)[2] Bend 3 F2.2|3 42.74 cM Početak 98,187,751 bp[2] Kraj 98,218,054 bp[2]
Ontologija gena Molekularna funkcija • aktivnost sa transferazom • catalytic activity • hydroxymethylglutaryl-CoA synthase activity Ćelijska komponenta • mitohondrija • mitochondrial matrix Biološki proces • steroid metabolic process • sterol biosynthetic process • lipid metabolism • cholesterol metabolic process • isoprenoid biosynthetic process • cholesterol biosynthetic process • metabolizam • steroid biosynthetic process • ketone body biosynthetic process • regulation of lipid metabolic process • acetyl-CoA metabolic process • farnesyl diphosphate biosynthetic process, mevalonate pathway Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
Vrste	Čovjek	Miš
Entrez	3158	15360
Ensembl	ENSG00000134240	ENSMUSG00000027875
UniProt	P54868	P54869
RefSeq (mRNK)	NM_001166107 NM_005518	NM_008256
RefSeq (bjelančevina)	NP_001159579 NP_005509	NP_032282
Lokacija (UCSC)	Chr 1: 119.75 – 119.77 Mb	Chr 3: 98.19 – 98.22 Mb
PubMed pretraga	[3]	[4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek Pogledaj/uredi – miš

Mitohondrijska 3-hidroksi-3-metilglutaril-CoA sintaza 2 jest enzim koji je kod ljudi kodiran genom HMGCS2 sa hromosoma 1.^[5]

Dužina polipeptidnog lanca je 508 aminokiselina, a molekulska težina 56.635 Da.^[6]

Protein kodiran ovim genom pripada porodici HMG-CoA sintaza. To je mitohondrijski enzim koji katalizuje drugu reakciju koja ograničava brzinu ketogeneze, metaboličkog puta koji obezbjeđuje energiju izvedenu iz lipida za različite organe u vrijeme nedostatka ugljikohidrata, kao što je gladovanje, dodavanjem treće acetilne grupe u acetoacetil-CoA, proizvodeći HMG-CoA. Mutacije u ovom genu povezane su s nedostatkom HMG-CoA sintaze. Za ovaj gen pronađeni su alternativno prerađene varijante transkripta koje kodiraju različite izoforme.^[5]

• P54868

Portal Biologija