EVC2

Pretraga za
Strukture	Swiss-model
Domene	InterPro

Protein Ellis van Creveldovog sindroma 2 (limbin)
Protein Ellis van Creveldovog sindroma 2 (limbin)
	Geni u regiji 4p16 hromosoma 4
Identifikatori
Simbol	EVC2
NCBI gen	132884
HGNC	19747
OMIM	607261
RefSeq	NM_147127
UniProt	Q86UK5
Ostali podaci
Lokus	Hrom. 4 p16.2-16.1
Strukture
Pretraga za
Strukture	Swiss-model
Domene	InterPro

EVC2
Identifikatori
Aliasi
Vanjski ID-jevi	GeneCards: [1]
Ortolozi
	n/a
	n/a
	n/a
	n/a
	n; a
	n/a
	n/a
	n/a
	n/a
	n/a
	Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek

Limbin (LBN) jest protein koji je kod ljudi kodiran genom EvC2 sa hromosoma 4. Toje protein koji je dio EvC kompleksa koji se sastoji od gena EvC i EvC2, čija je aktivnost ključna za formiranje kostiju i razvoj skeleta. Kompleks pozitivno regulira trepljasti ježevu (Hh) signalizaciju zbog cilijske lokalizacije.^[1]

Funkcija

Mutacije u ovim genima povezane su sa Ellis-van Creveldovim sindromom (EvC). EvC ili na drugi način, poznat kao hondroestodermna displazija, je poremećaj naslijeđen kod potomaka nositelja mutiranog recesivnog i nemutiranog dominantnog gena, koji dovodi do ekspresije hondrodisplazije i patuljastosti. Rast kosti nastaje zbog kontinuirane proliferacije i diferencijacije hondrocita, zajedno sa endohondrodromnom osifikacijom na oba kraja duge kosti.^[2] Mutacije u LBN uzrokuju prijevremeni prekid kodiranih proteina što rezultira skraćivanjem dugih kostiju.

Ostale karakteristike koje su sugerirane za mutaciju u LBN uključuju otežano disanje zbog kratkih rebara, skraćenje jezika, displazijski nokti i postaksijalna polidaktilija.^[1]