Gen

Dalam biologi, kata gen (serapan dari bahasa Belanda: gen) memiliki dua pengertian. Dalam pengertian Mendel, gen adalah unit dasar pewarisan sifat. Sementara itu, dalam pengertian molekuler, gen adalah urutan nukleotida dalam DNA yang ditranskripsi untuk menghasilkan RNA fungsional. Ada dua jenis gen molekuler: gen pengkode protein dan gen non-pengkode.^[1][2]

Pada proses ekspresi gen—yakni sintesis RNA atau protein dari gen—DNA terlebih dahulu disalin menjadi RNA. RNA ini bisa langsung berfungsi (seperti pada tRNA atau rRNA) atau berperan sebagai cetakan perantara dalam pembentukan protein.

Pewarisan gen dari induk ke keturunan menjadi dasar transmisi sifat fenotipe dari satu generasi ke generasi berikutnya. Gen-gen tersebut membentuk urutan DNA yang beragam, disebut genotipe, yang bersifat khas pada setiap individu dalam suatu populasi spesies. Genotipe, bersama dengan faktor lingkungan dan proses perkembangan, pada akhirnya menentukan fenotipe suatu individu.

Sebagian besar sifat biologis muncul akibat pengaruh gabungan dari banyak gen (poligen) serta interaksi antara gen dan lingkungan. Beberapa sifat genetik dapat terlihat langsung, seperti warna mata atau jumlah anggota tubuh. Sifat lainnya tidak tampak secara kasatmata, misalnya golongan darah, kerentanan terhadap penyakit tertentu, atau ribuan proses biokimia dasar yang menopang kehidupan. Gen juga dapat mengalami mutasi pada urutan nukleotidanya, sehingga menghasilkan variasi yang disebut alel. Alel ini membawa versi gen yang sedikit berbeda dan dapat menyebabkan perbedaan sifat fenotipe.^[3] Gen berevolusi melalui mekanisme seleksi alam maupun drift genetik yang memengaruhi frekuensi alel dalam populasi.

Gregor Mendel telah berspekulasi tentang adanya suatu bahan yang terkait dengan suatu sifat atau karakter di dalam tubuh suatu individu yang dapat diwariskan dari satu generasi ke generasi berikutnya. Ia menyebutnya 'faktor'. Oleh Hugo de Vries, konsep yang serupa ia namakan pangen (baca: "pan-gen") pada buku karangannya Intracellular Pangenesis (terbit 1889). Belum membaca tulisan Mendel, de Vries mendefinisikan pangen sebagai "partikel terkecil yang mewakili satu penciri terwariskan". Wilhelm Johannsen lalu menyingkatnya sebagai gen dua puluh tahun kemudian. Pada 1910, Thomas Hunt Morgan menunjukkan bahwa gen terletak di kromosom. Selanjutnya, terjadi 'perlombaan' seru untuk menemukan substansi yang merupakan gen. Banyak penghargaan Nobel yang kemudian jatuh pada peneliti yang terlibat dalam subjek ini.

Pada saat itu DNA sudah ditemukan dan diketahui hanya berada pada kromosom (1869), tetapi orang belum menyadari bahwa DNA terkait dengan gen. Melalui penelitian Oswald Avery terhadap bakteri Pneumococcus (1943), serta Alfred Hershey dan Martha Chase (publikasi 1953) dengan virus bakteriofag T2, barulah orang mengetahui bahwa DNA adalah bahan genetik.

Pada 1940an, George Beadle dan Edward Tatum mengadakan percobaan dengan Neurospora crassa. Dari percobaan tersebut, Beadle dan Tatum dapat menarik hipotesis bahwa gen mengkode enzim, dan mereka menyimpulkan bahwa satu gen menyintesis satu enzim (one gene-one enzyme theory). Beberapa puluh tahun kemudian, ditemukan bahwa gen mengkode protein yang tidak hanya berfungsi sebagai enzim saja, dan beberapa protein tersusun dari dua atau lebih polipeptida. Dengan adanya penemuan-penemuan tersebut, pendapat Beadle dan Tatum, one gene-one enzyme theory, telah dimodifikasi menjadi teori satu gen-satu polipeptida (one gene-one polypetide theory).

Pada sel eukariot, gen terdiri dari:^[4][5]

• Domain regulasi inisiasi transkripsi, yang terdiri antara lain dari:^[6] deret GCCACACCC, ATGCAAAT, kotak GC, kotak CCAAT dan kotak TATA.
• Intron, merupakan wilayah dalam gen namun tidak berada dalam molekul mRNA akhir setelah terjadinya transkripsi gen dan tidak mengkode asam amino yang membentuk protein yang dikode gen tersebut.^[7]
• Ekson, merupakan area kodikasi protein yang dapat ditranskripsi secara overlapping atau nonoverlapping.^[8] Sebagai contoh, pada kode dengan tiga deret nukleotida (kodon triplet) AUU GCU CAG, dapat secara dibaca nonoverlapping sebagai AUU GCU CAG atau dibaca secara overlapping sebagai AUU UUG UGC GCU CUC CAG. Walaupun pada sekitar tahun 1961, telah diketahui bahwa asam amino dikodikasi oleh kodon secara nonoverlapping, telah ditemukan protein berbeda hasil transkripsi dengan pergeseran overlapping kodon.^[9] Ekson merupakan bagian genom yang mengkode molekul mRNA, suatu ekson mengkoding dan membuat informasi untuk meregulasi pembentukan protein.^[10]
• domain regulasi akhir transkripsi

Ekspresi gen adalah proses di mana kode-kode informasi yang ada pada gen diubah menjadi protein-protein yang beroperasi di dalam sel. Ekspresi gen merupakan proses yang mengkode informasi gen sesuai fungsinya.^[11] Ekspresi gen terdiri dari dua tahap:

1. Transkripsi, proses pembuatan salinan RNA.
2. Translasi, proses sintesis polipeptida yang spesifik di dalam ribosom.

Proses transkripsi DNA menjadi mRNA dan translasi mRNA menjadi sebuah polipeptida disebut dogma sentral (central dogma). Dogma sentral berlaku pada prokariot dan eukariot. Namun, pada eukariot ada tahap tambahan yang terjadi di antara transkripsi dan translasi yang disebut tahap pre-mRNA. Tahap pre-mRNA adalah untuk menyeleksi mRNA yang akan dikirim keluar nukleus untuk ditranslasikan di ribosom. Ekson merupakan mRNA yang akan dikirim keluar nukleus untuk ditranslasikan, sedangkan intron merupakan mRNA yang akan tetap berada di dalam nukleus karena kemungkinan mRNA tersebut akan membentuk protein yang tidak fungsional (tidak berguna) jika ditranslasikan. Intron kemudian akan terurai kembali untuk membentuk rantai mRNA baru.

Beberapa kesalahan yang disebut mutasi dapat terjadi pada proses ekspresi gen ini.

• DNA
• Genetika
• Genotipe
• Mutasi

Artikel bertopik genetika ini adalah sebuah rintisan. Anda dapat membantu Wikipedia dengan mengembangkannya.

• l
• b
• s