Kontak dengan cairan yang terinfeksi, menelan daging yang terinfeksi, memiliki satu atau dua orang tua yang menderita penyakit ini (dalam kasus insomnia familial fatal)
Ensefalopati spongiform menular atau Transmissible spongiform encephalopathies (TSEs), juga dikenal sebagai penyakit prion,[1] adalah sekelompok kondisi progresif, tidak dapat disembuhkan, dan selalu fatal yang berhubungan dengan degenerasi sistem saraf pada banyak hewan, termasuk manusia, sapi, dan domba. Bukti kuat sekarang mendukung hipotesis yang dulunya dianggap tidak lazim bahwa penyakit prion ditularkan oleh molekul protein berbentuk abnormal yang dikenal sebagai prion.[2][3] Prion terdiri dari protein yang disebut protein prion (PrP).[2] PrP yang cacat (sering disebut PrPSc) membawa struktur abnormalnya ke molekul PrP naif melalui proses penyemaian mirip kristalisasi. Karena protein abnormal saling menempel, dan karena PrP terus diproduksi oleh sel, PrPSc terakumulasi di otak, merusak sel saraf dan akhirnya menyebabkan penyakit klinis.[2][4][3]
Penyakit prion ditandai dengan kemunduran mental dan fisik yang semakin parah seiring waktu.[5][6] Karakteristik patologis yang menentukan dari penyakit prion adalah munculnya vakuola kecil di berbagai bagian sistem saraf pusat yang menciptakan tampilan seperti spons ketika jaringan otak yang diperoleh pada otopsi diperiksa di bawah mikroskop.[2][3] Perubahan lain di daerah yang terkena termasuk penumpukan PrPSc, gliosis, dan hilangnya neuron.[7]
Penyakit prion tidak umum karena etiologinya mungkin bersifat genetik, infeksi, atau idiopatik.[2] Penyakit prion genetik (diwariskan) disebabkan oleh mutasi langka pada PRNP, gen yang mengkode PrP. Tidak seperti penyakit infeksi konvensional, yang disebarkan oleh agen dengan genom DNA atau RNA (seperti virus atau bakteri), penyakit prion ditularkan oleh prion, bahan aktifnya hanya PrP abnormal. Infeksi dapat terjadi ketika organisme terpapar prion melalui konsumsi bahan makanan yang terinfeksi atau melalui cara iatrogenik (seperti pengobatan dengan bahan biologis yang secara tidak sengaja terkontaminasi prion).[10] Bentuk varian penyakit Creutzfeldt–Jakob pada manusia disebabkan oleh paparan prion BSE.[11][12][13] Meskipun penularan penyakit prion yang terjadi secara alami di antara spesies nonmanusia relatif umum dijumpai, penularan prion ke manusia sangat jarang. Sebaliknya, sebagian besar penyakit prion pada manusia bersifat idiopatik[14]. Penyakit prion sporadis terjadi tanpa adanya mutasi pada gen PrP atau sumber infeksi.
^Aguzzi A, Calella AM (2009). "Prions: protein aggregation and infectious diseases". Physiology Reviews. 89 (4): 1105–1152. doi:10.1152/physrev.00006.2009. PMID19789378.
^Chesebro, Bruce (June 2003). "Introduction to the transmissible spongiform encephalopathies or prion diseases". British Medical Bulletin. 66 (1): 1–20. doi:10.1093/bmb/66.1.1. PMID14522845.
^Collinge, John; Sidle, Katie C. L.; Meads, Julie; Ironside, James; Hill, Andrew F. (October 1996). "Molecular analysis of prion strain variation and the aetiology of 'new variant' CJD". Nature. 383 (6602): 685–690. Bibcode:1996Natur.383..685C. doi:10.1038/383685a0. PMID8878476.
