Sindrom GLUT1-D (bahasa Inggris: autosomal dominant GLUT1 deficiency syndrome, GLUT1 deficiency syndrome, De Vivo disease, Blood-brain barrier glucose transport defect, Glucose Transporter type 1 Protein Syndrome, GLUT1-DS) adalah kelainan yang disebabkan karena mutasi pada gen yang mengekspresi transporter glukosa GLUT1,[1] dan memberikan pengaruh pada perkembangan otak[2] disertai penurunan perkembangan tulang kepala (mikrosefalus), keterlambatan perkembangan mental dan aktivitas motorik, spasticity, ataxia, dystonia, dysarthria, opsoclonus dan gejala saraf paroxymal lainnya.[3]
Sindroma GLUT1-D merupakan penyebab distonia tipe 18 dan diskinesia paroksimal dengan kemungkinan komplikasi dengan anemia hemolitik makrositik yang dapat menimbulkan gerakan-gerakan balistik dan choreoathetotic.[4]
Rujukan
