Sindrom Angelman

Angelman syndrome
A five-year-old girl with Angelman syndrome. Features shown include telecanthus, bilateral epicanthic folds, small head, wide mouth, and an apparently happy demeanor; hands with tapered fingers, abnormal creases and broad thumbs.
Informasi umum
Nama lain	Angelman's syndrome,[1][2] happy puppet syndrome[3]
Pelafalan	/ˈæŋɡəlmən/,[4][1] /ˈændʒəlmən/,[2][5] or /ˈeɪndʒəlmən/[2][5][6]
Spesialisasi	Medical genetics
Penyebab	Genetic (new mutation)[7]
Aspek klinis
Gejala dan tanda	Delayed development, unusually happy, intellectual disability, speech problems, balance and movement problems, small head, seizures[7]
Awal muncul	Noticeable by 6–12 months[7]
Diagnosis	Based on symptoms, genetic testing[8]
Kondisi serupa	Cerebral palsy, autism, Rett Syndrome, Prader-Willi syndrome[8][9]
Perawatan	Supportive care[8]
Prognosis	Nearly normal life expectancy[7]
Prevalensi	1 in 12,000 to 20,000 people[7]

Sindrom Angelman (AS) adalah kelainan genetik yang terutama memengaruhi sistem saraf.^[7] Gejalanya mencakup kepala berukuran kecil dan bentuk wajah tertentu, disabilitas intelektual yang parah, disabilitas dalam perkembangan, kesulitan dalam berbicara keseimbangan dan bergerak, kejang, dan sulit tidur.^[7] Anak-anak yang terpengaruh biasanya memiliki kepribadian yang bahagia dan memiliki ketertarikan khusus terhadap air.^[7] Gejalanya biasanya mulai terlihat pada usia satu tahun.^[7]

Penyebab sindrom Angelman adalah tidak adanya fungsi pada bagian kromosom 15 yang diwarisi dari ibu.^[10] Seringkali, hal ini disebabkan oleh penghapusan atau mutasi gen UBE3A pada kromosom tersebut.^[7] Kadang-kadang, mutasi ini disebabkan oleh pewarisan dua salinan kromosom 15 dari ayah, tanpa adanya pewarisan dari ibu.^[7] Karena versi gen ayah dinonaktifkan melalui proses yang dikenal sebagai perekaman genomik, tidak ada sisa dari versi gen ini yang dapat berfungsi.^[7] Sindrom Angelman biasanya disebabkan oleh mutasi baru, bukan mutasi yang diwarisi dari orang tua.^[7] Diagnosisnya didasarkan pada gejala dan mungkin pengujian genetik.^[8]

Saat ini, sindrom ini tidak ada obatnya.^[8] Perawatan pada umumnya bersifat suportif.^[8] Obat anti kejang digunakan pada orang-orang yang mengalami kejang.^[8] Terapi fisik dan penyangga juga dapat membantu berjalan.^[8] Orang yang terpengaruh memiliki harapan hidup yang hampir normal.^[7]

Sindrom ini memengaruhi 1 dalam 12.000 hingga 20.000 orang.^[7] Laki-laki dan perempuan terpengaruh dengan frekuensi yang setara.^[8] Nama sindrom ini didasarkan oleh nama seorang dokter anak asal Inggris, Harry Angelman, yang pertama kali menggambarkan sindrom ini pada tahun 1965.^[8][11] Sebuah istilah lama, "sindrom boneka bahagia", pada umumnya dianggap merendahkan.^[12] Sindrom Prader–Willi adalah kondisi terpisah, yang disebabkan oleh hilangnya kromosom 15 dari ayah.^[13]

1. ^ ^{a b} Angelman syndrome Diarsipkan 2020-06-17 di Wayback Machine., as excerpted from the Oxford English Dictionary by Lexico.com
2. ^ ^{a b c} Angelman syndrome Diarsipkan 2020-06-17 di Wayback Machine. in the Merriam-Webster.com Medical Dictionary
3. ^ Winter, Robin M.; Baraitser, Michael (2013). Multiple Congenital Anomalies: A Diagnostic Compendium. Springer. hlm. 34. ISBN 9781489931092. Diarsipkan dari versi aslinya tanggal 2017-11-05.
4. ^ Angelman syndrome Diarsipkan 2020-06-18 di Wayback Machine. in the McGraw-Hill Dictionary of Scientific & Technical Terms
5. ^ ^{a b} Angelman syndrome Diarsipkan 2020-06-17 di Wayback Machine. in the American Heritage Medical Dictionary
6. ^ Angelman syndrome Diarsipkan 2020-06-17 di Wayback Machine. in Comprehensive Developmental Neuroscience: Neural Circuit Development and Function in the Heathy and Diseased Brain: Chapter 32.
7. ^ ^{a b c d e f g h i j k l m n o} Reference, Genetics Home (May 2015). "Angelman syndrome". Genetics Home Reference. Diarsipkan dari versi aslinya tanggal 27 August 2016. Diakses tanggal 28 April 2017.
8. ^ ^{a b c d e f g h i j} "Angelman Syndrome – NORD (National Organization for Rare Disorders)". NORD (National Organization for Rare Disorders). 2015. Diarsipkan dari versi aslinya tanggal 13 November 2016. Diakses tanggal 28 April 2017.
9. ^ "Common Misdiagnoses | FAST". FAST (Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics). Diarsipkan dari versi aslinya tanggal 9 October 2019. Diakses tanggal 10 October 2019. Diarsipkan 9 October 2019 di Wayback Machine.
10. ^ Madan-Khetarpal, Georgianne; Arnold, Georgianne; Oritz, Damara (2023). "1. Genetic disorders and dysmorphic conditions". Dalam Zitelli, Basil J.; McIntire, Sara C.; Nowalk, Andrew J.; Garrison, Jessica (ed.). Zitelli and Davis' Atlas of Pediatric Physical Diagnosis (dalam bahasa Inggris) (Edisi 8th). Philadelphia: Elsevier. hlm. 14–15. ISBN 978-0-323-77788-9. Diarsipkan dari versi aslinya tanggal 2022-12-19. Diakses tanggal 2022-12-19.
11. ^ Angelman, Harry (1965). "'Puppet' Children: A report of three cases". Dev Med Child Neurol. 7 (6): 681–688. doi:10.1111/j.1469-8749.1965.tb07844.x.
12. ^ Wilson, Golder N.; Cooley, W. Carl (2000). Preventive Management of Children with Congenital Anomalies and Syndromes. Cambridge University Press. hlm. 193. ISBN 9780521776738. Diarsipkan dari versi aslinya tanggal 2017-11-05.
13. ^ Kumar, Vinay; Abbas, Abul K.; Aster, Jon C. (2013). Robbins Basic Pathology. Elsevier Health Sciences. hlm. 244. ISBN 978-1437717815. Diarsipkan dari versi aslinya tanggal 2017-11-05.